A terapia custa 40 mil zlotys por semana. "O valor para comprar o medicamento é inacessível."

• A Síndrome de Rett afeta cerca de 500 meninas na Polônia. O único medicamento que pode interromper a progressão da doença e ajudar a sobreviver até a terapia genética é uma solução oral de trofinetida, disponível apenas nos EUA. O valor necessário para comprar este medicamento nos Estados Unidos para uma pessoa é de PLN 40.000 por semana.
• O tratamento ainda não está registrado na Europa — isso acontecerá, no mínimo, no primeiro trimestre de 2026. Até lá, não há possibilidade de financiamento público. O medicamento pode ser importado dos EUA, mas às suas próprias custas.
• Em programas de medicamentos, atualmente temos PLN 14 bilhões no plano financeiro do Fundo Nacional de Saúde. Se calcularmos o custo total médio da terapia com um medicamento contendo trofinetida, que equivale a cerca de PLN 11 milhões para uma pessoa, para 500 crianças, chegaremos a cerca de PLN 5 bilhões. Esses valores não coincidem em nada — afirma Artur Fałek.
• Nosso sistema não está preparado para financiar terapias modernas e muito caras. Enquanto isso, a escala das necessidades é enorme - acrescenta.

— Achávamos que nossa filha era saudável porque estava se desenvolvendo adequadamente. Então, recebemos um diagnóstico devastador: Síndrome de Rett. Há um ano, nossa filha não fala, não anda, não engatinha, não senta e não consegue comer sozinha. Ela precisa de cuidados 24 horas por dia — disse Marcin Wolniewicz , pai de Laura, de 3 anos, em uma reunião da Equipe Parlamentar para Doenças Raras.

- O único medicamento que pode interromper a progressão da doença e ajudar a sobreviver até a terapia genética, que já está em estágio avançado, é uma solução oral de trofinetida, Daybue, disponível apenas nos Estados Unidos. O valor necessário para comprar este medicamento é inatingível – são 40.000 zlotys por semana . A isso se soma o custo da viagem aos EUA, pois o medicamento só pode ser comprado lá. Quanto à terapia genética, ela também estará disponível apenas nos EUA. E, claro, será muito cara - explicou.

— Iniciamos uma campanha de arrecadação de fundos porque esta é a única solução com a qual podemos contar. Não recebemos nenhuma outra oferta — acrescentou.

A Profa. Magdalena Chrościńska-Krawczyk , consultora provincial de Lublin na área de neurologia pediátrica, lembrou que a Síndrome de Rett é uma doença muito rara. Ocorre com uma frequência de 1 em 10 mil , principalmente em meninas. Na Polônia, cerca de 500 crianças sofrem com ela.

Como o especialista destacou, a doença é causada por uma mutação no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Ele codifica a proteína MECP2, que afeta a diferenciação e a formação de células nervosas e conexões interneuronais. O diagnóstico da Síndrome de Rett é difícil porque, até certo ponto, a criança se desenvolve normalmente. Do 6º ao 18º mês de vida, ocorre uma regressão . Pode surgir epilepsia, frequentemente resistente a medicamentos. Nos estágios subsequentes, a doença piora. Os pacientes requerem cuidados multidisciplinares, pois, além dos distúrbios neurológicos, surgem problemas ortopédicos, cardiológicos e gastrointestinais. A reabilitação contínua também é necessária.

- A única opção terapêutica para esta condição é o medicamento mencionado acima, contendo trofinetida, que é eficaz na inibição da progressão da doença. Na verdade, ele tem um efeito sintomático, não causal. Em março de 2023, o medicamento foi aprovado pela FDA para uso nos Estados Unidos. Atualmente, várias meninas da Polônia que viajam para os EUA com os pais estão usando o tratamento. O medicamento deve ser usado diariamente, então você pode facilmente imaginar os custos - disse a Profa. Chrościńska-Krawczyk.

Ela observou que atualmente duas grandes empresas farmacêuticas estão conduzindo estudos de terapia genética para a Síndrome de Rett em dois grupos: crianças de 4 a 10 anos e pessoas com mais de 12 anos. Os estudos estão sendo conduzidos nos Estados Unidos e já estão bem avançados.

— Solicitei a inclusão de pacientes da Polônia no estudo, mas sem sucesso — apenas meninas dos EUA estão sendo recrutadas. Uma solução definitiva seria levar os ensaios clínicos para a Europa , o que tornaria a situação muito mais fácil. Conversaremos sobre isso — acrescentou o consultor provincial.

Artur Fałek , ex-diretor do Departamento de Política de Medicamentos e Farmácia do Ministério da Saúde, destacou que, na Europa, os tratamentos geralmente são registrados 2 a 3 anos depois do que nos EUA. O processo de registro do medicamento com trofinetida começou na UE há um ano e deve terminar no primeiro trimestre de 2026. Até lá, não há possibilidade de financiamento público para esse tratamento . Somente medicamentos aprovados para comercialização na Polônia podem ser financiados pelo RDTL.

— Você pode importar o medicamento dos EUA, mas às suas próprias custas. É claro que é possível solicitar o reembolso ao Ministro da Saúde, mas é de se esperar, especialmente no caso de uma terapia que custa milhões de zlotys, que o caso seja encaminhado à AOTMiT para avaliação — observou ele.

Como ele enfatizou, nosso sistema não está preparado para financiar terapias modernas e muito caras. Ao mesmo tempo, a escala das necessidades é enorme.

— Em programas de medicamentos, atualmente temos PLN 14 bilhões no plano financeiro do Fundo Nacional de Saúde. Se calcularmos o custo total médio da terapia com um medicamento contendo trofinetida, que é de aproximadamente PLN 11 milhões para uma pessoa, para 500 meninas, chegaremos a aproximadamente PLN 5 bilhões. Esses valores não coincidem em nada. Se não aumentarmos o financiamento para medicamentos, não daremos aos pacientes acesso a novos tratamentos — disse Artur Fałek.

— Podemos depositar nossas esperanças na análise multicritério, um novo sistema de avaliação para terapias em doenças raras. A análise multicritério está, de fato, no projeto de emenda à Lei de Reembolso, que está atualmente em consulta. Talvez devêssemos também pensar em recursos do Fundo Médico, que poderiam ser usados ​​para financiar terapias de transição, como a da Síndrome de Rett — sugeriu ele.

A Prof.ª Alicja Chybicka , presidente do Grupo Parlamentar para Doenças Raras, enfatizou que é necessário um grande orçamento para doenças raras , destinado e reservado para pacientes como Laura.

— Também deve ser um orçamento que possa ser lançado rapidamente, e não quando a criança já estiver em uma cadeira de rodas. É importante ressaltar que o gene MECP2 deve ser testado imediatamente após o nascimento da criança. A terapia genética pode então ser administrada imediatamente, mas é fundamental que seja iniciada em um dos centros poloneses. Isso reduzirá significativamente os custos. Certamente não chegarão a vários milhões de zlotys — disse o Prof. Chybicka.

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